ダウン症(児童発達支援・放課後等デイサービス・居宅介護サービス)

概要

ダウン症は、異常な細胞分裂が21番染色体の余分な部分的または完全なコピーをもたらすときに引き起こされる遺伝性疾患です。この余分な遺伝物質は、ダウン症の発達上の変化と身体的特徴を引き起こします。ダウン症は個人によって重症度が異なり、生涯にわたる知的障害と発達の遅れを引き起こします。これは、最も一般的な遺伝性染色体異常であり、子供の学習障害の原因にもなります。また、一般的に心臓や胃腸の障害を含む他の医学的異常を引き起こします。ダウン症と早期介入についての理解を深めることで、この障害のある子供の生活の質を大幅に向上させ、充実した生活を送ることができます。

症状

ダウン症は、知的および発達上の問題は軽度、中等度または重度の場合があります。健康な人もいれば、深刻な心臓の欠陥などの重大な健康上の問題を抱えている人もいます。ダウン症は、はっきりとした顔の特徴を持っています。ダウン症のすべての人が同じ機能を持っているわけではありませんが、より一般的な機能のいくつかは次のとおりです。

①平らな顔

➁小さな頭

③ショートネック

④突き出た舌

⑤上向きに傾斜したまぶた(眼瞼裂)

⑥異常な形または小さな耳

⑦筋緊張が悪い

⑧手のひらに1つの折り目がある広くて短い手

⑨比較的短い指と小さな手足

⑩過度の柔軟性

⑪ブラッシュフィールド斑と呼ばれる目の色の部分(虹彩)の小さな白い斑点

⑫低身長

ダウン症の乳児は平均的な大きさかもしれませんが、通常は成長が遅く、同じ年齢の子供よりも体が小さくなる傾向があります。

知的障害

ダウン症のほとんどの子供は軽度から中等度の知的障害を持っています。言語が遅れ、短期記憶と長期記憶の両方が影響を受けます。

いつ医師に診てもらうか

ダウン症の子供は通常、出生前または出生時に診断されます。ただし、妊娠や子供の成長と発達について質問がある場合は、医師に相談してください。

原因

人間の細胞は通常23対の染色体を含んでいます。各ペアの1つの染色体は父親からのもので、もう1つは母親からのものです。21番染色体が関与する異常な細胞分裂が起こると、ダウン症が起こります。これらの細胞分裂異常は、余分な部分的または完全な染色体21をもたらします。この余分な遺伝物質は、ダウン症の特徴と発達上の問題の原因です。3つの遺伝的変異のいずれかがダウン症を引き起こす可能性があります。

①21トリソミー・・・約95%の確率で、ダウン症は21トリソミーによって引き起こされます。人はすべての細胞に通常の2つのコピーではなく3つの染色体21のコピーを持っています。これは、精子細胞または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂によって引き起こされます。

➁モザイクダウン症・・・このまれな形態のダウン症候群では、21番染色体の余分なコピーを持つ細胞がいくつかあります。この正常細胞と異常細胞のモザイクは、受精後の異常な細胞分裂によって引き起こされます。

③転座ダウン症・・・ダウン症は、受胎前または受胎時に、21番染色体の一部が別の染色体に付着(移動)したときにも発生する可能性があります。これらの子供たちは、通常の21番染色体の2つのコピーを持っていますが、21番染色体からの追加の遺伝物質も別の染色体に付着しています。

ダウン症を引き起こす既知の行動的または環境的要因はありません。

遺伝

ほとんどの場合、ダウン症は遺伝しません。これは、胎児の初期発生中の細胞分裂の誤りによって引き起こされます。転座ダウン症候群は、親から子に受け継がれる可能性があります。しかし、ダウン症の子供たちの約3〜4%だけが乗換えを持っており、そのうちの一部だけが両親の1人から乗換えを継承しています。バランスのとれた乗換えが受け継がれるとき、母親または父親は、別の染色体上の21番染色体からいくつかの再編成された遺伝物質を持っていますが、余分な遺伝物質はありません。これは、子供がダウン症の兆候や症状を持っていないことを意味しますが、不均衡な乗換えを子供たちに伝え、子供たちにダウン症を引き起こす可能性があります。

危険因子

一部の親は、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。危険因子は次のとおりです。

①高齢化・・・ダウン症の子供を産む可能性は、年齢とともに増加します。これは、古い卵子は不適切な染色体分裂のリスクが高いためです。ダウン症の子供を妊娠する女性のリスクは、35歳を過ぎると増加します。しかし、ダウン症の子供たちのほとんどは、35歳未満の女性から生まれています。これは、若い女性の赤ちゃんの数がはるかに多いためです。

➁ダウン症の遺伝的乗換えの保因者であること・・・男性と女性の両方が、ダウン症の遺伝的乗換えを子供に伝える可能性があります。

③ダウン症の子供が1人いる・・・ダウン症の子供が1人いる親と、自分で乗換えがある親は、ダウン症の子供ができるリスクが高くなります。遺伝カウンセラーは、両親がダウン症の2番目の子供を持つリスクを評価するのを助けることができます。

合併症

ダウン症の人はさまざまな合併症を起こす可能性があり、そのうちのいくつかは年をとるにつれてより顕著になります。これらの合併症には次のものが含まれます。

①心臓の欠陥・・・子供たちの約半数は、ある種の先天性心疾患で生まれています。これらの心臓の問題は生命を脅かす可能性があり、乳児期初期に手術が必要になる場合があります。

➁胃腸(GI)の欠陥・・・消化管の異常は、一部の子供に発生し、腸、食道、気管、肛門の異常が起こる可能性があります。消化管閉塞、胸焼け(胃食道逆流症)、セリアック病などの消化器系の問題を発症するリスクが高まる可能性があります。

③免疫障害・・・免疫系に異常があるため、自己免疫疾患、ある種の癌、肺炎などの感染症を発症するリスクが高くなります。

④睡眠時無呼吸・・・気道の閉塞につながる軟部組織と骨格の変化のため、子供と大人は閉塞性睡眠時無呼吸のリスクが高くなります。

⑤肥満・・・一般の人に比べて肥満になる傾向があります。

⑥脊椎の問題・・・首の上部2つの椎骨の位置がずれている場合があります(環軸椎不安定症)。この状態では、首の過度の伸展による脊髄への重傷のリスクがあります。

⑦白血病・・・幼児は白血病のリスクが高くなります。

⑧認知症・・・認知症のリスクが大幅に高くなります。兆候や症状は50歳頃に始まる可能性があります。アルツハイマー病を発症するリスクも高まります。

⑨その他の問題・・・内分泌障害、歯の問題、発作、耳の感染症、聴覚および視覚の問題など、他の健康状態にも関連している可能性があります。

ダウン症の人にとっては、日常的な医療を受け、必要に応じて問題を治療することで、健康的なライフスタイルを維持することができます。

平均寿命

ダウン症の人の寿命は劇的に伸びています。今日、ダウン症の人は、健康上の問題の重症度にもよりますが、60年以上生きることが期待できます。

防止

ダウン症を予防する方法はありません。ダウン症の子供が生まれるリスクが高い場合、またはすでにダウン症の子供が1人いる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。遺伝カウンセラーは、ダウン症の子供が生まれる可能性を理解するのに役立ちます。彼らはまた、利用可能な出生前検査を説明し、検査の長所と短所を説明するのに役立ちます。

チームケア

子供がダウン症を患っている場合、子どもが可能な限りスキルを発達させることを助けることができる専門的なチームに頼るでしょう。お子様の特定のニーズに応じて、チームには次の専門家が含まれる場合があります。

①プライマリケア小児科医が日常的な小児ケアを調整および提供する

➁小児循環器専門医

③小児胃腸科医

④小児内分泌学者

⑤発達小児科医

⑥小児神経科医

⑦小児の耳鼻咽喉医

⑧小児眼科医(眼科医)

⑨オーディオロジスト

⑩言語聴覚士

⑪理学療法士

⑫作業療法士